안드로겐 불감성 증후군

 

안드로겐 불감성 증후군. (Androgen insensitivity syndrome(AIS)). 남성호르몬 수용체인 안드로겐(Androgen receptor)에 이상이 생겨 남성으로의 분화 및 발달에 장애를 초래하여 외형 및 외부 생식기가 여성화되는 질환을 의미한다. 환자는 여성형의 외부 성기를 가지고 있지만 정상 남성 46, XY의 핵형을 가지고 있다. 외형적으로는 여성의 특징이 나타나며, 사춘기에도 남성의 특징이 나타나지 않는다. 10만 명 당 2~5명 꼴의 발병 빈도를 보이는 것으로 알려져 있다.

이 안드로겐 불감성 증후군은 정도에 따라 나뉜다. 완전 안드로겐 불감성 증후군은 정상 여성의 외부 생식기를 가지고 태어나서 정상 여성과 동일한 2차 성징을 가지나 음모와 겨드랑이털이 나타나지 않고, 자궁이나 난소 등의 여성 내부 생식기가 존재하지 않아 무월경 증상을 보인다. 외형상 정상 여성이며 질도 존재하고 고환은 복강 내 또는 서혜부에 위치한다. 유방은 여성과 동일하게 발달하지만 유두가 미성숙한 경우가 있다.

불완전 안드로겐 불감성 증후군은 외부 성 생식기의 구분이 모호하다. 불완전한 남성의 양상을 가지고 있으며 자궁과 난소는 없다. 이는 안드로겐 수용체가 부분적으로 작동하지 않아 모호한 성별을 갖게 되기 때문이다. 그외에 경도인 경우도 있는데 이 경우 생식기는 남성의 것이나 겉모습에서 여성적 특징들이 많이 보인다. 트랜스젠더가 되는 비율이 높다고 알려져 있으며 이성이 아닌 남성에게 성적으로 끌리는 성향을 가지고 있다.

안드로겐 불감성 증후군 환자는 남성호르몬의 반응이 전혀 일어나지 않아 오히려 더 여성적인 미모를 가지게 된다고 한다. 다만 손발이 보통 여자들보다 크고 키도 크며 치아 형태는 남자와 비슷하다고 한다. 대부분 청소년기에 월경을 하지 않아서 걱정되어서 병원을 찾거나 결혼 후 아이가 생기지 않아 병원을 찾았다가 자신의 증상을 발견하는 경우가 대부분이다.

남성호르몬을 맞아도 다시 남성으로 돌아오지 않기 때문에 주로 환자와 가족에 대한 정신적인 상담과 치료라 진행되고 잠복되어 있는 고환과 정소를 외과수술로 제거하고 정상과 비슷한 질을 만들어 주는 수술을 통해 여성에 가깝도록 치료하는 것이 일반적이다. 여성 호르몬 치료도 병행된다. 특히 서혜부나 하복부에 잠복한 고환이 나이가 들면서 종양이 발생할 위험성이 높아지며 또한 탈장의 위험도 있다.

과거 여성 운동선수중에 이 안드로겐 불감성 증후군이 의심된 사례들도 있었고 실제 메달이 박탈당한 사례도 있었다. 인도의 육상선수 산띠 순다라얀이 대표적이었다. 현재는 안드로겐 무감응 증후군 선수들은 남성호르몬 농도가 많더라도 작동을 안 하기 때문에 이점이 거의 없는 것으로 간주되어 여성 선수로 경기에 출전이 가능하다. 그밖에 엘리자베스 1세나 잔다르크가 이 안드로겐 불감성 증후군 환자가 아니었을까 하는 설도 있지만 정확히 밝혀지진 않았다. 조선 세조 때 큰 스캔들의 당사자였던 사방지도 비슷한 추측을 하지만 역시 문헌에만 의존해야 하기 때문에 정확하지 않다. 공포영화 링의 야마무라 사다코도 이 증후군이었다는 설정이 있다.

반대로 매우 드물긴 하나 XX염색체를 가진 사람이 남성의 외부 생식기를 가지는 병은 선천 부신 과다형성이라고 한다. 부신에서 호르몬을 생성하는 여러 가지 효소의 결함 때문에 발생하는 병으로 여자아이로 자궁과 난소, 질이 존재하나 음경이나 음낭 등 남성의 외부 생식기와 비슷한 기관을 가진다. 이 경우 외과적 수술을 받으면 임신이 가능하다고 한다.